«Мы чувствовали каждую его боль»: история семьи из Югры, которая воспитывает особенного ребенка

Амир — милый мальчик, которому всего три года, но за свою жизнь он уже прошел через множество испытаний из-за серьезных заболеваний. В его медицинской карте значатся такие сложные диагнозы, как энцефалопатия, синдром Веста и Клайнфельтера. Они мешают ему полноценно жить и развиваться. Рассказываем историю особенного мальчика из Ханты-Мансийска.

Амир был запланированным и желанным ребенком. Беременность протекала без осложнений, а при рождении ему дали 9 баллов по шкале Апгар. Первые проявления болезни начались, когда Амиру было два месяца.

«Мы заметили странные вздрагивания и замирания. Сейчас я знаю, что это были инфантильные спазмы — приступы эпилепсии, но тогда я почувствовала неладное и тревожное, поэтому мы настояли, чтобы врачи осмотрели сына. Нас госпитализировали в ОКБ в Ханты-Мансийске. Амиру сделали ЭЭГ и УЗИ головного мозга, взяли кучу анализов, но ничего не нашли и отправили пить витамины», — вспоминает мама Гузель Биктимирова.

Однако, приступы стали учащаться. В феврале 2023 года Амира экстренно госпитализировали в Нижневартовск и взяли генетический анализ. Спустя месяц выяснилось, что у мальчика хромосомная аномалия. Врачи поставили диагноз — фокальная эпилепсия неуточненная, назначили противоэпилептические препараты и через две недели отпустили семью домой, запланировав следующую госпитализацию на июль.

«Мы начали терапию и надеялись, что приступы уйдут, но они только усиливались. Через несколько месяцев приступы стали серийными — доходило до 196 эпизодов в день», — говорит Гузель.

В июле на плановой госпитализации на ЭЭГ зафиксировали гипсаритмию, а на МРТ — атрофию коры головного мозга. Врачи поставили новый диагноз — синдром Веста — тяжелая форма эпилепсии. Осенью родителям Амира удалось взять приступы под контроль, но на ЭЭГ все еще сохранялась высокая эпиактивность, которая мешала развитию мальчика. Он не держал голову, не сидел, не ползал, не говорил и не играл с игрушками.

«Мы чувствовали каждую его боль, каждый взгляд и желание, ведь он наш сын. И мы знали: он все понимает, просто болезнь не дает ему жить так, как должен жить ребенок», — вспоминает Гузель Биктимирова.

Около года Амира не мучали приступы, но в декабре 2024-го, они снова вернулись. Вновь госпитализация и борьба. В результате приступы стали менее интенсивными, но гипсаритмия осталась. Тогда семья узнала, что в Москве есть клиника, которая помогает самым тяжелым пациентам, и это был их шанс! Врачи были готовы взяться за Амира, но надо было заплатить баснословные 587 тысяч рублей. Благодаря помощи родственников, друзей и неравнодушных людей родителям удалось собрать нужную сумму.

В январе мальчика перевели на кетодиету — режим питания с высоким содержанием жиров, умеренным белком и очень низким количеством углеводов, который переводит организм в состояние кетоза, заставляя его использовать жиры вместо углеводов как основной источник энергии. Родители готовят Амиру супы, каши и рагу из овощей, мяса или рыбы. Благодаря их поддержке и реабилитации малыш достиг огромного прогресса: он физически окреп, научился поднимать голову и сидеть с поддержкой.

Чтобы закрепить этот успех и научить Амира новым навыкам, лечение прерывать нельзя. Ему необходимо продолжать терапию в Москве. Ближайший курс запланирован на февраль, родители уже купили билеты, забронировали палату и подробно обсудили с врачом тактику дальнейшего лечения. Поездка обойдется им примерно в 1,2 миллиона рублей, но сумма для семьи неподъемная, поэтому они открыли сбор денег. Благотворители собрали уже около 880 тысяч рублей, осталось — 320 тысяч.

«В сумму заложена и оплата терапии стволовых клеток, и проживание в клинике, и билеты. У Амира появился сильный прогресс и сейчас ему нужна повторная процедура. Останавливаться нельзя», — объяснила Гузель.

По ее словам, пока московские врачи долгосрочных прогнозов не дают, будет ли Амир подвижным и самостоятельным, но они работают над улучшением качества его жизни. И даже небольшие изменения, которые сейчас наблюдаются, — это уже большая победа.

Ранее наши коллеги побывали в хосписе и посмотрели, кто и как выхаживает неизлечимо больных детей. Читайте их репортаж.